本文来自微信公众号：自然系列，作者：Freda Kreier，题图来自：AI生成

这个基因变异是在不用睡很多觉的人群中发现的多个突变之一。

大多数人每天晚上要睡八小时左右，第二天才能正常生活工作，但有一种罕见遗传病能让部分人只睡三小时就够了。近期发表的该研究[1]发现了这些人之所以睡得少的一个遗传突变。

天生短睡者即使每晚只睡3-6小时，也对身体没有不利影响——理解他们的遗传变异或有助于开发治疗睡眠障碍的疗法，该研究共同作者、加州大学旧金山分校神经科学家和遗传学家傅嫈惠（Ying-Hui Fu）表示。

“当我们入睡后，我们的身体仍在继续工作”，自我排毒和修复损伤，她说，“而对这些人来说，我们身体在睡觉时所开展的那些工作，他们的身体能加倍地完成。”

2000年代时，有一群每晚只要睡6小时或以下的人联系到了傅嫈惠和她的同事们。通过对一对母女进行基因组分析，团队在一个帮助调控人类昼夜节律（负责睡眠-清醒周期的生物钟）的基因中发现了一个罕见突变。该团队认为是这个突变导致了这对母女只需很少的睡眠时间。看到这一发现后，有类似睡眠习惯的人也想来该实验室做DNA检测。

该团队如今认识几百位天生短睡者。傅嫈惠和她的同事目前已在导致该性状的四种基因中发现了五个突变，不过不同家族携带的突变似乎不一样。

短睡者

在这项最新研究中，团队试图在一位天生短睡者的DNA中寻找新的突变。他们在SIK3中发现了一个突变，这个基因编码的一种酶在神经元之间的空间很活跃。日本的研究人员之前在Sik3中发现了另一个突变，这个突变会使小鼠变得异常瞌睡[2]。

该团队通过遗传学修饰，让小鼠携带这种新突变，并发现这些小鼠每天需要的睡眠时间比没有该突变的小鼠少了31分钟（小鼠一般每天睡12小时左右）。该团队还发现，这个突变酶在大脑突触中最为活跃。这表明，该突变可能通过支持脑内稳态来缩短睡眠时长——认为睡眠能重置大脑的理论，傅嫈惠说道。

小鼠只失去了一小部分睡眠时间，说明这个Sik3突变不是睡眠需求减少的主要原因，哈佛大学医学院神经学家Clifford Saper说。该基因的突变会使小鼠产生异常睡眠模式。他说，“这个研究与我们对Sik3的已有认知完全一致，而且或能帮助我们理解睡意的基础。”

研究人员仍在探究这些基因和它们的突变会如何影响普通人的睡眠。傅嫈惠希望能在天生短睡者中发现足够多的突变，从而进一步了解人体内对睡眠是如何调控的。

参考文献：

1. Chen， H. et al. Proc. Natl Acad. Sci. USA https://doi.org/10.1073/pnas.2500356122 (2025).

2. Funato， H. et al. Nature 539， 378–383 (2016).

原文以Don’t need much sleep? Mutation linked to thriving with little rest标题发表在2025年5月5日《自然》的新闻版块上

本文来自微信公众号：自然系列，作者：Freda Kreier